Investigadores de la UVa contribuyen a identificar el origen genético de los cánceres de mama y ovario de tipo hereditario
Esta doctoranda del Grupo de Splicing y susceptibilidad al cáncer del Instituto de Biología Molecular y Genética (IBGM) junto a otros compañeros del instituto mixto CSIC-UVa, han desarrollado una herramienta que permite estudiar el proceso de ‘splicing’ o maduración del ARN mensajero.
Este proceso consiste en la eliminación de la “información innecesaria” (intrones) contenida en el ARN y la ordenación de la “información clave” (exones). Gracias a este proceso se consigue un ARN maduro capaz de salir del núcleo celular hacia el citoplasma, donde ocurre la síntesis de proteínas. El proceso de ‘splicing’ no actúa directamente sobre nuestros genes en forma de ADN, ya que el objetivo de cualquier célula es mantener su ADN lo más intacto posible. De esta forma, primero los genes en forma de ADN se copian a ARN y sobre esta molécula de ARN mensajero actúa el proceso de ‘splicing’, generando un ARN maduro capaz de salir del núcleo celular hacia el citoplasma, donde ocurre la síntesis de proteínas.
El estudio del ‘splicing’ es de vital importancia en la prevención y tratamiento de algunas enfermedades, ya que un error en este proceso de eliminación y ordenación de la información contenida en cualquier gen, podría suponer el inicio de una enfermedad genética como el cáncer de mama. Por ello, el objetivo de la tesis de Lara, como explicó en el concurso divulgativo #HiloTesis es “cazar mutaciones en el ADN que confundan al splicing de ciertos genes y, de esta forma, sean capaces de originar esta enfermedad”.
De esta forma, Lara y su equipo, localizan errores en el ’splicing’ de genes diana, aquellos que cuando portan una variante dañina aumentan el riesgo de padecer cáncer de seno y ovario. Concretamente, estudian todas las mutaciones de interés y comprueban cuales de ellas impiden que el ‘splicing’ funcione correctamente. Todas aquellas que alteren este proceso podrán considerarse como desencadenantes de la enfermedad y por tanto, pueden convertirse en el origen de un cáncer de mama y ovario de tipo hereditario. Este ensayo se realiza ex vivo, sin tener que recurrir a muestra de paciente, empleando únicamente su herramienta estrella o minigenes híbridos (versiones simplificadas y artificiales de un gen) y líneas celulares de cáncer de mama y ovario.
Esta investigación contribuye a facilitar la toma de decisiones clínicas a los profesionales oncológicos, la aplicación de los protocolos de prevención y el uso de tratamientos personalizados en familias con cáncer de mama y ovario de tipo hereditario.