La UVa presenta un estudio pionero sobre la comprensión social de las familias y los enfermos afectados por enfermedades raras

Se trata del primer libro colectivo de esta unidad, que coordina el profesor Juan R. Coca, al que se han unido investigadores del Centro de Excelencia Severo Ochoa “CIC BioGune”, del Centro de Ciencias de la Salud de la Texas Tech University, de la Universidad de Salamanca y del Grupo Clínico Español Síndrome de Wolfram.

El trabajo tiene un enfoque interdisciplinar y está dividido en dos bloques. En el primero se estudia la compleja realidad social de las personas afectadas, (aspectos educativos, psicosociales, relacionales, emocionales, etc.). En el segundo bloque se estudian tres de estas patologías: priónicas, síndrome de Wolfram y el síndrome post-polio. Las enfermedades priónicas son causadas por cambios en la conformación estructural de unas determinadas proteínas (la PrP), entre las que se encuentran la enfermedad de Creutzfekdt-Jakob (conocida como enfermedad de las vacas locas), o el insomnio familiar letal.

Las enfermedades de baja prevalencia se han convertido en uno de los retos más urgentes para las investigaciones sociales. Estas investigaciones han sido desarrolladas desde el ámbito biológico, farmacológico, médico, etcétera, pero los estudios sociales sobre la realidad de las personas afectadas no son habituales. Para cubrir este hueco un grupo de investigadores interdisciplinar se han unido para comprender la compleja realidad social de los afectados.

El coordinador del trabajo, el profesor Coca, reconoce la dificultad de resumir la compleja de red de significaciones que se interrelacionan. De hecho, ha indicado que en el texto se podrá ver la importancia de denominado “diagnóstico tecnocientífico” para el establecimiento de la identidad de los afectados, la lucha entre la significación social entre lo normal y lo raro, la necesidad de adaptación psicosocial ante la existencia del carácter social de “raridad”, la confrontación con la estética del cuerpo, etc. Ello unido a los procesos de exclusión, al periplo para obtener un diagnóstico, a la necesidad de comprensión por los diferentes agentes sociales, entre otras muchas cosas.

Las enfermedades raras superan, con mucho, el ámbito médico. De ahí la necesidad de tender puentes entre las diversas disciplinas del conocimiento que permitan devolverles el nombre a las personas afectadas y que éstas puedan ser tratadas en un contexto social de diversidad. Los afectados muestran que, dependiendo las patologías, muchos afectados se sienten excluidos en mayor o menor grado. Por ello parece necesario transformar la sociedad y reinsertar a las personas comprendiendo su diversidad sin que ello suponga la exclusión o discriminación.

Las patologías raras

Actualmente se considera que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, aunque algunos autores piensan que esta cifra podría estar bastante infravalorada. Muchas de estas patologías presentan dificultades para su diagnóstico y existen dificultades a la hora de conocer todos los casos existentes, puesto que algunos no se notifican, no se diagnostican o se diagnostican de manera errónea cierto porcentaje de casos.
Podemos decir que existe un componente de exclusión preocupante a nivel social y biomédico en las personas y familias afectadas. De hecho, las personas muy enfermas o con patologías muy complejas pueden llegar a pasar una gran parte de su vida en hospitales haciendo que se vean limitadas sus vivencias, sus relaciones sociales, etc.

La realidad social que están conformando las enfermedades raras depende en buena medida de nuestra propia configuración genética. Aproximadamente, el 80% de las enfermedades raras son precisamente genéticas. Como es obvio, ello no quiere decir que todas las ER sean genéticas. No obstante, esto podría traer consigo que para la ciudadanía, las ER se relacionasen con mutaciones y con la genética, casi de manera exclusiva. La realidad biomédica nos muestra que también existen numerosas patologías relacionadas con agentes infectivos que tampoco pueden ser olvidadas (priones, poliomielitis, leishmaniasis, etc.).

La identificación de las patologías raras con problemas genéticos trae consigo un cambio en la percepción social de la realidad propia. De hecho, diversos estudios (entre los que se encuentra este mismo libro) muestran que el conocimiento genético transforma el foco de la culpa y lo resitúa en nuestro interior. Es decir, cuando se produce un tipo de patología (a menudo infecciosa) las personas afectadas colocan la causa en el exterior, fuera de ellas. En cambio, cuando se realiza un análisis genético o uno de los descendientes presenta una patología de baja prevalencia, la causa se incorpora y para a ser considerada como un problema propio. De ahí que puede emerger cierta culpabilización tecnocientífica en los progenitores al preguntarse si es culpa suya que su descendiente se encuentre aquejado de una determinada patología genética, con los consiguientes efectos psicosociales.

Las asociaciones de afectados están funcionando como regulador de estos efectos psicosociales. La gran cantidad de información que tienen, unido a las reuniones periódicas que realizan, permite reducir estos fenómenos de culpabilización, favoreciendo la comprensión y racionalización de los procesos individuales y colectivos.